脆性X及相关条件

什么是脆弱的X综合征？

FXS是最常见的遗产智力残疾形式，障碍在轻微的学习残疾方面对自闭症变化。此外，可能存在行为和情绪疑虑，如多动，焦虑和情绪障碍。

儿童的诊断往往导致鉴定具有提示和相关条件的家庭成员。

原因

当FMR1基因突变导致机体无法制造FMRP蛋白时，脆性X就会发生。

FMRP.

脆弱的X精神迟滞蛋白质(FMRP)存在于所有细胞中。然而，它在神经细胞中最为丰富——尤其是与其他神经细胞“对话”的部分——树突。大脑中的FMRP调节另一种名为MGluR5的蛋白质水平，这种蛋白质告诉神经元生长树突，并附着在其他神经元上传递信息。

当枝形尺寸和形状是正确的时，FMRP使MGLUR5告诉神经元停止。当缺少FMRP时，枝形曲线不受控制地生长，并允许信号从一个神经元到另一个神经元丢失。这使得很难以与神经元可以容易沟通的人相同的方式学习和回应刺激。

FMRP接近正常水平的人通常有轻微的FXS症状，而FMRP很少或不正常的人有更严重的症状。

FMR-1基因

的FMRI基因有一份工作要做 - 创建FMRP。

制作FMRP的信息涉及两部分：介绍或启动子和蛋白质本身的说明。

FMR-1基因的启动子区含有特定序列（胞嘧啶 - 鸟嘌呤 - 鸟嘌呤或CGG）的重复，即 - 当正常 - 控制建筑物FMRP的活动水平。

FMR-1基因是在X染色体上发现的，这意味着女孩(有两条X染色体)有两个FMR-1基因拷贝，而男孩(有一条X染色体)只有一个。如果女孩的第二份FMR-1基因是正常的，这意味着她们的脆性X染色体症状通常不那么严重，那么她们就可以弥补基因错误。

突变

一个突变是基因的任何变化。

在FMR-1基因中，富含CGG重复序列的启动子区域可能发生突变，导致位于该区域的DNA异常膨胀。

在正常的FMR1基因中，CGG模式连续出现在10-40次之间。

在FMR-1基因的完全突变中，CGG图案可能出现超过甲基化的200多次。这个甲基化“关闭”FMR-1基因，这样就不会产生FMRP。

前突变

有时，CGG模式重复比正常的更多次数，但对于完全突变而言不足，并且不足以阻止基因制备一些FMRP。

当这种情况发生时，这个人被称为“拉链载体“这种预突变基因可以在携带者的子女、孙辈或后代身上发育成完全突变——尤其是当携带者是女性时。

是马赛克

不是身体中的每个细胞都是一样的。在脆弱的X中，这意味着在FMR-1基因中，一些细胞可能具有200或更多的CGG重复，而其他可放注细胞可能具有少于200的重复。

这被称为“马赛克”，这意味着突变在一些细胞中，但不是所有的细胞（或者不相同程度）。这些可列举细胞可能能够制作一些FMRP导致摇篮个体的脆弱X的症状。

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脆弱的x测试

脆性X检测应考虑:

• 任何具有否则无法解释的发育延误，精神损伤或Autis的个人
• 老年男性出现震颤/共济失调
• 患有不孕症或绝经早期的年轻女性

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相关条件

前突变

可列举载体是一种个人，男性或女性，在脆弱的X（FMR1）基因中重复55-200 cgg。完全突变定义为超过200 CGG重复。拥有其他脆弱的X相关条件（不是FXS）的人对其FMR1基因有变化，但通常仍然会产生一些FMRP。

除了寻求的载体有风险，有可能开发以下FXS相关条件：

脆性x相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)

FXPOI是一种条件，其中卵巢在FMR1女性放访载体中不起作用。常见的症状包括缺席或不规则的时期，更年期的症状如热闪光等，早期更年期和不孕症。在他们的FMR1基因中进行放言的妇女对拥有FXS的儿童的风险较高。

脆弱的X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）

FXTAS是一种“成人发病”的神经退行性疾病，男性比女性更常见。这是一种会导致老年人震颤和行走、平衡(也称为共济失调)、记忆、情绪障碍以及最终认知能力下降的疾病。

一些有突变前兆的人可能有明显的症状，而另一些人可能没有。

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症状和治疗

脆弱X的人并非都有相同的症状，但他们确实有一些共同点。

情报与学习：

问题可以从温和，如学习障碍，严重，如智力或发育障碍。FXS可能会影响思考，理性和学习的能力。

因为许多脆性X染色体患者同时患有注意力障碍、多动、焦虑和语言处理问题，所以脆性X染色体患者的能力可能比他或她的智商分数所显示的要高。

身体的：

随着脆弱X的儿童开始开发，它们可能会成长为典型综合征的某些功能，包括：

• 狭窄的脸
• 大头
• 大耳朵
• 灵活的关节
• 平脚
• 突出的额头

随着年龄的增长，这些体征变得更加明显。

行为、社交和情感:

• 对新情况感到害怕或焦虑
• 和别人眼神交流有困难
• 注意注意力或侵略性（特别是男孩），
• 害羞地围绕新人（特别是女孩）
• 注意障碍
• 多动问题

言语和语言：

大多数患有FXS的男孩都有言语和语言方面的问题，包括:

• 故障说清楚
• 结巴，或遗漏部分单词
• 在理解社交暗示、语调或特定肢体语言方面存在问题。

女孩通常不会有言语或语言的严重问题。

大多数有FXS的孩子稍后开始说话，但是一些人可能会在整个生命中保持非凡。

感官：

有许多FXS的孩子可以困扰：

• 明亮的光线
• 响亮的声音
• 衣服在身体上的某些感觉

这些感官问题可能会导致他们采取行动。症状通常比男性更温和。